Infertilità maschile

L’infertilità maschile può avere origine da disfunzioni correlate alla produzione, all’emissione o alla funzionalità degli spermatozoi, le cellule sessuali maschili.

L’équipe medica di CFA sarà al fianco dei pazienti nel percorso di valutazione di un eventuale stato di infertilità, dalla raccolta di informazioni sulla storia clinica (anamnesi) a ulteriori indagini ed esami di accertamento, fino al supporto nella comprensione dei risultati delle analisi e nella discussione e pianificazione della strategia migliore con cui procedere.

L’anamnesi

Per identificare la causa di uno stato di infertilità bisogna prima di tutto raccogliere informazioni sulla storia medica del paziente: eventuali infezioni uro-genitali, malattie come varicella, morbillo o parotite, malattie a trasmissione sessuale, affezioni croniche come il diabete e l’ipertensione arteriosa. Possono avere rilevanza anche gli interventi chirurgici o i traumi a livello genitale, le abitudini sessuali (uso di profilattici o spermicidi, frequenza dei rapporti, disfunzioni sessuali) e i regimi di vita (dal tipo di lavoro svolto all’assunzione di alcool, fumo e droghe).

L’indagine diagnostica

Uno strumento utilissimo nella diagnosi dell’infertilità maschile è lo spermiogramma, cioè l’esame del liquido seminale. Oltre alle proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), si esaminano concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi presenti nel campione; i parametri vengono poi confrontati con gli standard di normospermia dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. Particolare attenzione viene posta anche nella valutazione qualitativa e quantitativa del resto della popolazione cellulare (cellule del sangue, epiteliali dei dotti delle vie genitali, germinali e globuli bianchi), utile per descrivere completamente il campione seminale in tutti i suoi aspetti. A seconda dell’esito dello spermiogramma possono essere richiesti ulteriori esami.

Esami di accertamento

Esame microbiologico del liquido seminale

Valuta la presenza qualitativa e quantitativa di particolari microrganismi (batteri e miceti) che svolgono un ruolo in alcuni quadri patologici dell’apparato genitale. L’isolamento dell’eventuale ceppo patogeno è seguito da un arricchimento in coltura e dal successivo antibiogramma, allo scopo di individuare e disegnare un trattamento antibiotico ad hoc.

Dosaggi degli ormoni

Verificano i valori degli ormoni luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T): livelli alterati possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.

Ecografia della prostata e del testicolo

Evidenzia eventuali anomalie anatomico-funzionali.

Esame citologico testicolare

Consigliabile nel caso in cui lo spermiogramma (o un successivo trattamento di centrifugazione su gradiente discontinuo) non sia in grado di rilevare la presenza di spermatozoi nell’eiaculato. Questa metodica, per aspirazione o esplorazione chirurgica, permette di isolare minime frazioni di tessuto direttamente dai vari distretti testicolari (polo superiore, medio, inferiore ed epididimo), e di analizzarli per confermare un eventuale esito di azoospermia (assenza di spermatozoi).

Immunobead test (IBT) e altri test immunologici

Accertano la presenza di anticorpi sulla superficie degli spermatozoi: gli anticorpi, infatti, possono interferire con il trasporto attraverso le vie genitali femminili o con il processo di fertilizzazione. Nella donna, anticorpi anti-spermatozoo possono essere evidenziati anche nelle secrezioni delle vie genitali (per esempio nel muco cervicale) e nel sangue.

Integrità del DNA spermatico (Tunel Assay)

Individua anomalie nell’organizzazione della cromatina (la sostanza che forma il DNA). Spermatozoi con parametri nella norma ma con anomalie nel genoma (per esempio con frammentazione del DNA), infatti, difficilmente portano a un concepimento. Per questo è ormai indispensabile disporre di un sistema in grado di testare l’integrità genomica per valutare la reale qualità del seme. Il Tunel Assay è la tecnica diretta di rilevazione di danno a carico del genoma nucleare: evidenzia e quantifica, all’interno di una popolazione complessiva di spermatozoi, quelli caratterizzati da DNA frammentato. I risultati di questo test, insieme con quelli dello spermiogramma, possono contribuire a scoprire le reali cause di subfertilità e infertilità maschile, con lo scopo di proporre protocolli terapeutici mirati.

FISH Test (Fluorescence In-Situ Hybridization) o Valutazione dell’assetto cromosomico nemaspermico

Stima la percentuale di spermatozoi con anomalie numeriche (aneuploidie e diploidie) per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y. L’aneuploidia è la condizione per cui la cellula spermatica non possiede più il corretto numero di 23 cromosomi (assetto aploide), e si verifica pertanto una condizione di disomia (23 cromosomi +1) o di nullisomia (23 cromosomi -1). Il termine diploidia, invece, indica la presenza di due coppie di tutti i cromosomi analizzati. La valutazione viene eseguita in microscopia a fluorescenza, utilizzando sonde di DNA specifiche per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y: nel caso dei cromosomi 13, 18, 21, le rispettive trisomie (doppia copia dello stesso cromosoma) sono tra le possibili anomalie che si riscontrano nelle progenie a seguito dell’ICSI, e sono compatibili con la sopravvivenza; i cromosomi sessuali X e Y, invece, sono tra quelli che riportano le frequenze più elevate di aneuploidia in pazienti infertili e, di conseguenza, sono quelli più a rischio di trasmissione nelle progenie.


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