Lo screening per la mutazione MTHFR

Lo screening per la mutazione MTHFR

16-04-2018

Non tutti sanno quanto sia importante lo screening per la mutazione MTHFR .
È il gene dell’enzima necessario alla trasformazione dell’acido folico(vitamina B9) nella sua forma attiva ( 5metil folato ) che dona gruppi metilici in una serie di reazioni biochimiche.

I folati vengono introdotti attraverso una corretta alimentazione; sono presenti nelle verdure, principalmente in quelle a foglia verde (spinaci, bieta, indivia), nei broccoli, ma anche nelle rape rosse, negli asparagi, nei carciofi, nella rucola, nei legumi (fagioli, piselli ceci), e negli agrumi.

Esistono diverse mutazioni del gene MTHFR ; le due più diffuse sono C677T e A1298C in presenza delle quali si verifica una ridotta attività dell’enzima. Si consiglia la ricerca di tali mutazioni in tutte le coppie che hanno una storia di infertilità e/o di poliabortività, in quanto la loro presenza aumenta il rischio di aneuploidie , difficoltà di impianto e di sviluppo dell’embrione fino allo stadio di blastocisti.

La somministrazione di acido folico a dosi di 4-5 mg al giorno è considerata obsoleta; dosaggi più bassi sono meglio tollerati dalla popolazione (0,1-0,2 mg) ma in presenza delle mutazioni del gene MTHFR , per bypassare il blocco è suggerita una somministrazione di 0,6-0,8 mg della forma attiva 5 METIL Folato.

Nei pazienti che presentano le mutazioni l’eccesso di acido folico non convertito nella forma attiva, si accumula nell’organismo con effetti tossici causando UMFA ( Sindrome da accumulo di acido folico ) che può addirittura dare luogo a processi patologici.



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