Diagnostica

Ibridazione fluorescente in situ (FISH)

Le anomalie cromosomiche sono straordinariamente comuni nell’uomo.

Rispetto alle altre specie, l’uomo sembra avere la più alta incidenza di aberrazioni cromosomiche con più del 50% degli aborti spontanei che presentano anomalie.

L'analisi di ibridazione fluorescente in situ è una tecnica di genetica molecolare che permette di individuare alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi utilizzando sequenze specifiche di DNA marcate con fluorocromi (sonde).

Il DNA dei cromosomi viene messo a contatto con la sonda la cui sequenza è complementare al segmento cromosomico che interessa evidenziare.

Questa sonda riconosce il frammento complementare, si lega a quel segmento, e si fa a sua volta riconoscere perché marcata da una molecola indicatrice.

È noto che la prevalenza di anomalie cromosomiche è maggiore nei maschi infertili.

La tecnica FISH è utilizzata per verificare se vi sono delle variazioni nel numero dei cromosomi negli spermatozoi.

Un aumento del numero di spermatozoi con alterazioni può essere responsabile degli errori di impianto e degli aborti.

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