Le anomalie cromosomiche sono straordinariamente comuni nell’uomo.

Rispetto alle altre specie, l’uomo sembra avere la più alta incidenza di aberrazioni cromosomiche con più del 50% degli aborti spontanei che presentano anomalie.

L'analisi di ibridazione fluorescente in situ è una tecnica di genetica molecolare che permette di individuare alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi utilizzando sequenze specifiche di DNA marcate con fluorocromi (sonde).

Il DNA dei cromosomi viene messo a contatto con la sonda la cui sequenza è complementare al segmento cromosomico che interessa evidenziare.

Questa sonda riconosce il frammento complementare, si lega a quel segmento, e si fa a sua volta riconoscere perché marcata da una molecola indicatrice.

È noto che la prevalenza di anomalie cromosomiche è maggiore nei maschi infertili.

La tecnica FISH è utilizzata per verificare se vi sono delle variazioni nel numero dei cromosomi negli spermatozoi.

Un aumento del numero di spermatozoi con alterazioni può essere responsabile degli errori di impianto e degli aborti.